Diagnostika MCAS

Zjišťuje se, zda pacient trpí chronickými nebo opakujícími se potížemi, které postihují alespoň dva různé orgánové systémy současně . Typicky se jedná o kombinaci potíží, například:

• Dermatologické: pruritus, návaly horka, otoky
• Gastrointestinální: bolesti břicha, průjmy, nevolnost
• Kardiovaskulární: palpitace, kolísání tlaku
• Neurologické: bolesti hlavy, potíže se soustředěním, pamětí a vybavováním si slov

Extenzivní výčet příznaků se nachází na stránce klinický obraz

Příznaky MCAS se často překrývají s mnoha jinými nemocemi. Diagnóza MCAS by měla být stanovena, pokud pacientovy příznaky nejsou lépe vysvětlitelné žádným z níže uvedených onemocnění v CELÉM JEJICH ROZSAHU.

Mnoho z těchto onemocnění (např. IBS, POTS, Ehlers-Danlosův syndrom) se často vyskytuje souběžně s MCAS (jako komorbidity) nebo mohou být dokonce následkem chronické aktivace mastocytů. Nemusí být tedy nutně vyloučena přítomnost jiného onemocnění (např. Hashimotova tyreoiditida), ale musí být vyloučeno, že toto onemocnění je jedinou příčinou všech pacientových potíží.

Výčet není vyčerpávající. Rozsah diferenciální diagnostiky závisí na konkrétním klinickém obrazu pacienta. Zdroje: Afrin et al. 2020, Molderings et al. 2011

Chromogranin A:

• Je nutno u pacienta vysadit inhibitory protonové pumpy (PPI)
• Odběry na lačno, vhodné současně stanovit kreatinin (renální insuficience falešně zvyšuje CgA).

• Laboratoř: Po odběru se krev musí nechat srazit (cca 30 min) a následně stočit (centrifugovat) a pokud neprobíhá analýza v ten samý den, tak po stočení zamrazit

• Je-li zvýšený, je třeba vyloučit další možné příčiny jeho zvýšení (např. renální insuficience,, neuroendokrinní nádory)
  

Tryptáza:

• Slouží primárně k vyloučení systemické mastocytózy.

• U většiny pacientů s MCAS je v normě. (lehké zvýšení je u některých pacientů s MCAS možné)
• Hereditární alfa-tryptasémie (HaT) . Jde o dědičný rys (vyskytuje se v rodinách), který je u pacientů s MCAS častější než v běžné populaci, ale sám o sobě diagnózu MCAS nepotvrzuje.

Mediátory v moči jsou často lepší volbou než ty krevní, protože jsou stabilnější. Navíc je moč sbírána v průběhu 24 hodin a kolísavé uvolňování mediátorů je tak vykompenzováno

N-methylhistamin (N-MH),

11-β-Prostaglandin F2α (11-β-PGF2α),

Leukotrien E4 (LTE4)

Nutno vysadit NSAID (nesteroidní antiflogistika: Ibalgin, Aspirin, Diclofenac, Aulin atd.).

Mezi jednotlivými močeními musí pacient vracet nádobu ihned do ledničky.

Po doručení do laboratoře: změřit objem, odebrat vzorek a doporučujeme zmrazit , zejména pokud se neanalyzuje ten samý den.

Pokud krev a moč vyjdou negativní, ale klinické podezření trvá, doporučuje se provést biopsii (nejčastěji z trávicího traktu při gastroskopii/kolonoskopii).

V Česku prakticky neproveditelné a velmi náchylné k falešným negativům kvůli extrémně náročné logistice.

Odběr do zkumavky, centrifugace, skladování a případný transport musí být prováděny pod přísným logistickým protokolem, aby nedošlo k přerušení chladového řetězce, znehodnocení vzorku a falešnému negativu.

Platí zde, že pokud laboratoř nemá chlazenou centrifugu , nemá u ní smysl tyto testy dělat.

Heparin: jeden z nejcitlivějších a nejužitečnějších markerů aktivace mastocytů.

Prostaglandin

Histamin

Viz Návod níže:

Pokud má pacient typické příznaky a byly vyloučeny jiné příčiny, může být zahájena zkušební léčba. Pokud pacientův stav vykazuje zlepšení po nasazení léků cílených na žírné buňky (např. antihistaminika nebo stabilizátory žírných buněk), považuje se to za významný důkaz podporující diagnózu MCAS.