Klinický obraz MCAS
Naposledy aktualizováno: 08. 01. 2026
Charakteristickým rysem je extrémní heterogenita projevů. Pacienti často přicházejí s dlouholetou anamnézou (diagnózy až 30 let po začátku příznaků) a rozsáhlou dokumentací od specialistů z různých oborů (gastroenterologie, neurologie, alergologie, kardiologie), avšak bez sjednocující diagnózy.
Obecná charakteristika onemocnění
Klinický
obraz MCAS je definován chronickým, multisystémovým zánětem a
alergickými či pseudoalergickými symptomy, které jsou důsledkem nepřiměřeného uvolňování
mediátorů žírných buněk (MC).
Klinický obraz lze shrnout do následujících bodů: [1] [4]
-
Multisystémové postižení: Symptomy typicky postihují 2 a více orgánových soustav současně.
-
Kolísavý průběh: Potíže mají tendenci přicházet a odcházet, měnit svou intenzitu a mohou migrovat v čase (např. v dětství dominují bolesti břicha, v dospělosti migrény a dysautonomie).
-
Atypická prezentace: Pacient může, ale nemusí vykazovat klasické znaky alergie (pruritus, kopřivka). Mnoho symptomů je zánětlivého charakteru.
-
Nízká specificita rutinních testů: Pacienti se často jeví zdraví na základě běžného fyzikálního vyšetření a základních laboratorních odběrů (KO, biochemie), ačkoliv subjektivně i objektivně trpí sníženou kvalitou života.
Soubor symptomů dle orgánových soustav
Mediátory žírných buněk (histamin, leukotrieny, prostaglandiny, cytokiny a stovky dalších) mají receptory ve většině tkání. Níže je výčet nejčastějších symptomů [1] [4]
1. Gastrointestinální projevy
Potíže často napodobují dráždivý tračník (IBS):
-
Bolesti břicha, křeče, nadýmání.
-
Průjmy, zácpy nebo jejich střídání (často narušená motilita vinou souběžné dysautonomie)
-
Gastroezofageální reflux (GERD) refrakterní na léčbu PPI.
-
Nauzea, zvracení.
-
Dysfagie (pocit „knedlíku v krku“).
-
Potravinové intolerance (reakce na histamin, lepek, laktózu, ale často nepředvídatelné).
2. Neurologické projevy
Žírné buňky úzce komunikují s nervovým systémem (neuroimunitní interakce):
-
Poruchy soustředění, paměti, kognice a řeči (lidově „brain fog“)
-
Bolesti hlavy (migrény i tenzní bolesti).
-
Parestézie, neuropatie tenkých vláken (SFN).
-
Úzkost, panické ataky (často bez psychogenního spouštěče, čistě chemická reakce na mediátory), deprese, nespavost
3. Dermatologické projevy
Ačkoliv jsou časté, absence kožních projevů MCAS nevylučuje:
-
Flushing (záchvatovité zrudnutí, zejména obličej, krk, hrudník) se vyskytuje až u třetiny pacientů.
-
Dermatografismus (červený dermografismus je častým nálezem).
-
Pruritus (svědění) bez zjevné vyrážky, často migrující.
-
Kopřivka (urtikárie) a angioedém (méně časté než u klasické alergie, ale možné).
-
Pomalé hojení ran, snadná tvorba modřin.
4. Konstituční a celkové příznaky
Velmi časté, vyskytují se u většiny pacientů:
-
Únava a vyčerpání (83 % pacientů), často splňující kritéria ME/CFS.
-
Pocity horka či chladu (špatně snášejí teplotní změny).
-
Noční pocení.
-
Nechtěné váhové výkyvy (hubnutí i přibírání).
5. Kardiovaskulární systém
Často může být spojené s dysautonomií:
-
palpitace , tachykardie (často postprandiálně nebo po námaze)
-
presynkopy a synkopy
-
ortostatická intolerance (příznaky POTS: syndrom posturální ortostatické tachykardie)
-
hypotenze
-
atypická bolest na hrudi (po vyloučení kardiologické příčiny)
6. Respirační projevy
-
Dušnost, pocit nedostatku vzduchu
-
Chronická rýma, kongesce nosní sliznice, postnazální drip.
-
Dráždivý kašel, hvízdání (často bez prokázaného astmatu).
7. Muskuloskeletální systém
-
Migrující bolesti svalů a kloubů.
-
Otoky kloubů bez zjevné artritidy.
-
Spojitost s hypermobilitou (hEDS).
8. Urogenitální systém
-
Příznaky intersticiální cystitidy (bolest močového měchýře, polakisurie bez infekce).
-
Dysmenorea, endometrióza, vulvodynie.
Časté komorbidity a asociovaná onemocnění
U
pacientů s MCAS se často vyskytují přidružená onemocnění. Pokud se u pacienta vyskytuje
jedno či více z těchto onemocnění, měl by lékař podezřívat i možnost MCAS. A naopak, pokud
je přítomen MCAS, měl by lékař zkontrolovat, zda-li pacient netrpí i na následující
onemocnění.
-
Hypermobilní Ehlers-Danlosův syndrom (hEDS) Q79.6
a syndrom hypermobility (HSD) M35.7:
Můžete provést jednoduchý test a preventivně u pacienta zkontrolovat hypermobilitu v kloubech, pružnost kůže
Například hyperextenze kolen, loketních kloubů, v prstech.
(pozor: v některých kloubech může pacient i přes hypermobilitu omezenou pohyblivost)
-
Syndrom posturální ortostatické tachykardie (POTS) a dysautonomie dg. G90.9 :
Poruchy autonomního nervového systému (tachykardie po postavení, závratě) jsou přítomny u významné části pacientů.
Můžete provést orientační vyšetření na POTS, potřebujete pouze pulzní oxymetr a tlakoměr. Návod od NZIP
-
Myalgická encefalomyelitida, ME (někdy ME/CFS) dg. G93.3:
Intolerance námahy a (někdy i trvalé) zhoršení celkového stavu po námaze (PEM), patologické vyčerpání a slabost.
-
Postakutní infekční syndromy (po prodělání většinou virových infekcí jako je EBV, enteroviry, SARS-CoV-2):
Více ve článku ke komorbiditám
Spouštěče (Triggery)
Charakteristickým rysem MCAS je, že symptomy nejsou trvalé ve stejné intenzitě, ale jsou spouštěny/zhoršovány specifickými podněty (které vedou k degranulaci žírných buněk). Identifikace spouštěčů může být nápomocná při anamnéze.
-
Potraviny: zejména potraviny bohaté na histamin, alkohol, fermentované produkty, aditiva (konzervanty, „éčka“).
-
Léčiva a pomocné látky: NSAID (aspirin, ibuprofen), opiáty, kontrastní látky, některá anestetika, barviva v lécích.
-
Fyzikální vlivy: teplo, chlad, náhlé změny tlaku, mechanické tření kůže, vibrace.
-
Stres: Fyzický (trauma, operace, infekce) i psychický stres (uvolnění CRH aktivuje žírné buňky).
-
Hormonální změny: zhoršení symptomů před menstruací (vliv estrogenu/progesteronu).
-
Pachy a chemikálie: parfémy (vonné látky obecně), kouř, čistící prostředky.
Kdy pomýšlet na MCAS
Dle doporučení Molderings et al. (2011) a klinické praxe by měla být diagnostika zvažována v následujících situacích:
-
Chronické onemocnění postihující více než 2 orgánové systémy, pro které se nenašlo jiné vysvětlení navzdory důkladnému vyšetření.
-
Pacient popisuje reakce podobné alergii na širokou škálu spouštěčů , ale klasické IgE testy jsou negativní nebo neodpovídají tíži potíží.
-
Přítomnost paradoxních reakcí na léky a četné lékové intolerance.
-
Kombinace únavy, gastrointestinálních potíží a kožních projevů (např. flushing).
-
Anamnéza hEDS, POTS nebo jiné komorbidity
Poznámka: Rutinní laboratorní vyšetření (krevní obraz, CRP, sedimentace) jsou u MCAS často normální . Mírné odchylky mohou zahrnovat lehkou anémii, trombocytózu/trombocytopenii, eozinofilii (často jen mírnou nebo kolísavou) či hypercholesterolémii odolnou vůči léčbě.
Diagnostika MCAS
Pokračujte článkem k diagnostice MCAS
Zdroje
-
MOLDERINGS, G.; Brettner, S.; Homann, J. et al. Mast cell activation disease: a concise
practical guide for diagnostic workup and therapeutic options.
Journal of Hematology & Oncology
. [online]. 2011, roč. 4, č. 1. [cit. 2025-12-29].
Dostupné z: [DOI] | [PubMed]
-
MOLDERINGS, G.; Haenisch, B.; Bogdanow, M. et al. Familial Occurrence of Systemic Mast
Cell
Activation Disease.
PLoS ONE
. [online]. 2013, roč. 8, č. 9, s. e76241. [cit. 2025-12-29].
Dostupné z: [DOI] | [PubMed]
-
AFRIN, L.; Self, S.; Menk, J. et al. Characterization of Mast Cell Activation Syndrome.
The American Journal of the Medical Sciences
. [online]. 2017, roč. 353, č. 3, s. 207-215. [cit. 2025-12-29].
Dostupné z: [DOI] | [PubMed]
-
AFRIN, L.; Ackerley, M.; Bluestein, L. et al. Diagnosis of mast cell activation syndrome:
a
global “consensus-2”.
Diagnosis
. [online]. 2020, roč. 8, č. 2, s. 137-152. [cit. 2025-12-29].
Dostupné z: [DOI] | [PubMed]
-
HOFFMANN, Kathryn. Postakute Infektionssyndrome und Erkrankungen.
In:
Krankheiten und klinische Erscheinungsbilder
[online]. Linz: Trauner Verlag, 2024
[cit. 2025-12-29].
Dostupné z: [Lékařská univerzita ve Vídni] (německy)