Jak probíhá diagnostika MCAS?
Diagnostika syndromu aktivace žírných buněk (MCAS) je složitý proces. V současné době neexistuje jediný univerzální krevní test, který by onemocnění se stoprocentní jistotou potvrdil nebo vyloučil. Diagnóza se proto stanovuje na základě kombinace klinických příznaků, laboratorních nálezů a reakce na léčbu.
Lékaři při diagnostice postupují podle mezinárodně uznávaných kritérií, která se zaměřují na následující čtyři klíčové oblasti:
1. Příznaky (Klinický obraz)
Základem diagnostiky je důkladná anamnéza. Lékař zjišťuje, zda pacient trpí chronickými nebo opakujícími se potížemi, které postihují alespoň dva různé orgánové systémy současně. Typicky se jedná o kombinaci potíží, například:
- Kůže: (svědění, návaly horka, otoky)
- Trávicí trakt: (bolesti břicha, průjmy, nevolnost)
- Kardiovaskulární systém: (bušení srdce, kolísání tlaku)
- Nervový systém: (bolesti hlavy, mozková mlha)
Pro objektivní posouzení závažnosti příznaků může lékař využít standardizovaný dotazník.
Diagnostický dotazník pro MCAS
2. Vyloučení jiných onemocnění (Diferenciální diagnostika)
Příznaky MCAS se často překrývají s mnoha jinými nemocemi. Před stanovením diagnózy MCAS je nezbytné vyloučit jiné příčiny potíží, jako jsou klasické alergie (IgE zprostředkované), autoimunitní onemocnění, infekce, hormonální poruchy nebo vzácnější onemocnění žírných buněk, jako je mastocytóza.
3. Laboratorní vyšetření (Mediátory)
Cílem laboratorních testů je prokázat zvýšenou aktivitu žírných buněk. Měří se hladiny specifických látek (mediátorů), které tyto buňky uvolňují do krve nebo moči.
- Důležité upozornění k testům: Žírné buňky uvolňují přes 200 různých látek, ale v běžné praxi lze testovat jen zlomek z nich. Navíc se tyto látky v těle velmi rychle rozkládají. Negativní výsledek laboratorních testů proto automaticky nevylučuje diagnózu MCAS.
- Co se měří: Nejčastěji se testuje histamin, tryptáza, chromogranin A, heparin nebo prostaglandiny.
- Problematika tryptázy: Je důležité vědět, že u většiny pacientů s MCAS je hladina tryptázy v krvi trvale normální. Normální hladina tryptázy tedy neznamená, že pacient MCAS nemá.
- Správný odběr: Pro záchyt mediátorů je klíčová správná manipulace se vzorky (okamžité chlazení, specifické zkumavky), jinak dochází k falešně negativním výsledkům.
4. Reakce na léčbu
Pokud má pacient typické příznaky a byly vyloučeny jiné příčiny, lékař může zahájit zkušební léčbu. Pokud pacientův stav vykazuje zlepšení po nasazení léků cílených na žírné buňky (např. antihistaminika nebo stabilizátory žírných buněk), považuje se to za významný důkaz podporující diagnózu MCAS.
Shrnutí pro pacienta
Diagnóza MCAS je často "skládačkou", nikoliv výsledkem jednoho odběru krve. Pokud máte podezření na toto onemocnění, je důležité vyhledat lékaře, který se na problematiku žírných buněk specializuje a který bude hodnotit váš zdravotní stav komplexně, nikoliv jen na základě izolovaných laboratorních hodnot.
Odkazy na odborné zdroje (pro lékaře a odbornou veřejnost)
Níže uvedené zdroje popisují aktuální diagnostická kritéria a postupy, ze kterých tento text vychází (tzv. globální konsenzus-2):
Diagnosis and treatment of mast cell activation syndrome: an updated global consensus-2 (Afrin, Molderings et al., 2020)
Tato studie detailně popisuje diagnostický algoritmus a zdůrazňuje limity samotného testování tryptázy.
Odkaz: https://doi.org/10.1515/dx-2020-0005Mast cell activation disease: an update on the diagnostic approach (Molderings et al., 2011)
Základní práce definující diagnostický přístup k onemocněním aktivace žírných buněk.
Odkaz: https://jhematopathol.biomedcentral.com/articles/10.1186/1746-1596-6-42