Diagnostika MCAS

Cesta k diagnóze Syndromu aktivace žírných buněk (MCAS) bývá často dlouhá a frustrující. Mnoho pacientů odchází z ordinací s výsledkem „vše je v normě“, přestože se cítí velmi špatně. Zde se dozvíte, jaká vyšetření jsou potřeba a jak se na ně připravit.

V současné době neexistuje jediný univerzální krevní test, který by onemocnění se stoprocentní jistotou potvrdil, nebo vyloučil. Diagnóza se proto stanovuje na základě kombinace klinických příznaků, laboratorních nálezů a reakce na léčbu.

Lékaři při diagnostice postupují podle mezinárodně uznávaných kritérií, která se zaměřují na následující čtyři klíčové oblasti:

1. Příznaky

Lidé s MCAS trpí chronickými nebo opakujícími se potížemi, které postihují alespoň dva různé orgánové systémy současně . Typicky se jedná o kombinaci potíží, které postihují

• Kůže: (svědění, návaly horka, otoky)
• Trávicí trakt: (bolesti břicha, průjmy, nevolnost)
• Kardiovaskulární systém: (bušení srdce, kolísání tlaku)
• Nervový systém: (bolesti hlavy, problémy se soustředěním, pamětí a řečí (lidově „brain fog“))

Pro objektivní posouzení závažnosti příznaků může lékař využít standardizovaný dotazník.

2. Vyloučení jiných onemocnění

Příznaky MCAS se podobají těm mnoha jiných nemocí. Před stanovením diagnózy MCAS musí být vyloučeny jiné příčiny potíží, jako jsou alergie, autoimunitní onemocnění, infekce, hormonální poruchy nebo vzácná onemocnění jako mastocytóza.

Lékař může zvážit i genetické testy na mutaci KIT D816V, aby mohl vyloučit systémovou mastocytózu (pomnožení žírných buněk, vzácné onemocnění).

3. Laboratorní vyšetření (Mediátory)

Cílem laboratorních testů je prokázat zvýšenou aktivitu žírných buněk. Měří se hladiny specifických látek, které tyto buňky uvolňují do krve nebo moči (tzv. mediátorů)

• Důležité upozornění k testům: Žírné buňky uvolňují přes 200 různých látek, ale v běžné praxi lze testovat jen zlomek z nich, v Česku dostupných testů je jich ještě méně. Navíc se tyto látky v těle velmi rychle rozkládají. Negativní výsledek laboratorních testů proto automaticky nevylučuje diagnózu MCAS.
• Co se měří: Nejčastěji se testuje histamin, tryptáza, chromogranin A, heparin nebo prostaglandiny.
  Lékař může zvážit i genetická vyšetření, aby vyloučil dědičné stavy jako jsou hereditární alfa-tryptasémie (HaT), která je u pacientů s MCAS častější než v běžné populaci.
• Problém s tryptázou: Je důležité vědět, že u většiny pacientů s MCAS je hladina tryptázy v krvi trvale normální. Normální hladina tryptázy tedy neznamená, že pacient MCAS nemá.
• Správný odběr: Pro záchyt mediátorů je klíčová správná manipulace se vzorky (okamžité chlazení, správný druh zkumavky), jinak dochází k falešně negativním výsledkům.
  

4. Reakce na léčbu

Pokud máte typické příznaky a byly vyloučeny jiné příčiny, může lékař zahájit zkušební léčbu . Jestliže se váš stav po nasazení léků na tlumení žírných buněk (např. antihistaminika nebo stabilizátory žírných buněk) zlepší, považuje se to za významný důkaz, který podporuje diagnózu MCAS.

Shrnutí pro pacienta

Diagnóza MCAS je často skládačkou, nikoliv výsledkem jednoho odběru krve. Máte-li podezření na toto onemocnění, je důležité vyhledat lékaře, který je se syndromem aktivace žírných buněk obeznámen (nebo je ochotný se o něm dozvědět víc) a který bude hodnotit váš zdravotní stav komplexně, nikoliv jen na základě pár laboratorních hodnot.